Gene Therapy Breakthrough in Huntington’s Disease | हंटिंगटन रोग में जीन थेरेपी की बड़ी सफलता (Slowed by 75%)

 

Introduction | परिचय

English:
Huntington’s disease (HD) is one of the most devastating neurodegenerative disorders known to medical science. It gradually destroys nerve cells in the brain, leading to severe movement problems, psychiatric issues, and cognitive decline. For decades, doctors had no effective treatment to stop or slow the disease. But in September 2025, a groundbreaking gene therapy trial has brought new hope by slowing the progression of HD by nearly 75% over three years.

हिन्दी:
हंटिंगटन रोग (HD) चिकित्सा विज्ञान में ज्ञात सबसे गंभीर स्नायु-अपक्षयी (neurodegenerative) विकारों में से एक है। यह धीरे-धीरे मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को नष्ट करता है, जिसके कारण गंभीर गति संबंधी समस्याएँ, मानसिक विकार और स्मृति-क्षमता में गिरावट होती है। दशकों तक डॉक्टरों के पास इसे रोकने या धीमा करने का कोई प्रभावी इलाज नहीं था। लेकिन सितंबर 2025 में एक जीन थेरेपी परीक्षण ने नई उम्मीद जगाई है, जिसने तीन वर्षों में रोग की प्रगति को लगभग 75% तक धीमा कर दिया।


What is Huntington’s Disease? | हंटिंगटन रोग क्या है?

English:
Huntington’s disease is a rare genetic disorder caused by a mutation in the HTT gene, which produces an abnormal form of the huntingtin protein. This defective protein damages neurons in specific brain regions, especially the basal ganglia and cerebral cortex. The condition is inherited in an autosomal dominant manner, meaning if one parent carries the defective gene, the child has a 50% chance of inheriting it.

Symptoms usually begin between ages 30–50 and include:

Involuntary jerking or writhing movements (chorea)

Difficulty with coordination and balance

Personality changes, irritability, depression

Memory loss and decline in thinking ability

Difficulty speaking and swallowing


हिन्दी:
हंटिंगटन रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक (genetic) विकार है, जो HTT जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है। इस जीन से बनने वाला असामान्य हंटिंग्टिन प्रोटीन मस्तिष्क की विशेष तंत्रिका कोशिकाओं (जैसे basal ganglia और cerebral cortex) को नुकसान पहुँचाता है। यह रोग ऑटोसोमल डॉमिनेंट तरीके से वंशानुगत होता है, यानी यदि किसी एक माता-पिता को यह जीन है, तो बच्चे में इसके होने की संभावना 50% होती है।

इसके लक्षण आमतौर पर 30 से 50 वर्ष की उम्र के बीच शुरू होते हैं, जैसे:

अनियंत्रित झटके या मरोड़ जैसी हरकतें (कौरिया)

संतुलन और समन्वय में कठिनाई

व्यक्तित्व में बदलाव, चिड़चिड़ापन, अवसाद

स्मृति ह्रास और सोचने की क्षमता में कमी

बोलने और निगलने में कठिनाई




Why Gene Therapy is Needed | जीन थेरेपी क्यों जरूरी है

English:
Currently, there is no cure for Huntington’s disease. Available medications only manage symptoms temporarily, such as controlling mood swings or reducing involuntary movements. They do not stop the underlying neuronal damage. This makes gene therapy a promising approach because it targets the root cause — the faulty gene.

हिन्दी:
फिलहाल हंटिंगटन रोग का कोई स्थायी इलाज उपलब्ध नहीं है। मौजूदा दवाइयाँ केवल अस्थायी रूप से लक्षणों को नियंत्रित करती हैं, जैसे मूड स्विंग्स या अनियंत्रित हरकतों को कम करना। लेकिन ये दवाइयाँ तंत्रिका कोशिकाओं की वास्तविक क्षति को नहीं रोक पातीं। यही कारण है कि जीन थेरेपी को भविष्य की आशा माना जा रहा है, क्योंकि यह समस्या की जड़ यानी खराब जीन को ही निशाना बनाती है।



The Breakthrough Study | क्रांतिकारी अध्ययन

English:
In the latest clinical trial, researchers delivered a specially designed gene therapy directly into the brain, bypassing the blood–brain barrier (BBB). This is significant because the BBB usually prevents most drugs from reaching brain tissue. The therapy works by silencing or correcting the faulty HTT gene, thereby reducing the production of toxic huntingtin protein.

Key findings from the 3-year study:

Disease progression slowed by nearly 75%

Patients maintained motor and cognitive functions longer

Reduced brain atrophy (loss of brain tissue)

Fewer psychiatric symptoms compared to control group


हिन्दी:
नवीनतम क्लीनिकल ट्रायल में वैज्ञानिकों ने एक विशेष रूप से तैयार की गई जीन थेरेपी को सीधे मस्तिष्क में पहुँचाया, ताकि यह ब्लड-ब्रेन बैरियर (BBB) को पार कर सके। यह बेहद महत्वपूर्ण है क्योंकि सामान्य दवाइयाँ BBB को पार नहीं कर पातीं। यह थेरेपी खराब HTT जीन को चुप या सुधार देती है, जिससे जहरीले हंटिंग्टिन प्रोटीन का उत्पादन कम हो जाता है।

3-वर्षीय अध्ययन के मुख्य निष्कर्ष:

रोग की प्रगति लगभग 75% तक धीमी हुई

रोगियों ने मोटर और संज्ञानात्मक कार्य लंबे समय तक बनाए रखे

मस्तिष्क ऊतक (brain tissue) की क्षति कम हुई

नियंत्रण समूह की तुलना में मानसिक लक्षण कम पाए गए



How the Therapy Works | यह थेरेपी कैसे काम करती है

English:
The therapy uses an AAV (Adeno-Associated Virus) vector to deliver a healthy or silencing genetic sequence into neurons. Once inside the brain cells, the therapy either:

1. Replaces the faulty gene sequence


2. Silences the abnormal gene using RNA interference


3. Reduces toxic protein accumulation



This direct delivery method represents a new era of neurogenetics.

हिन्दी:
इस थेरेपी में एक AAV (एडेनो-एसोसिएटेड वायरस) वेक्टर का इस्तेमाल किया गया, जो स्वस्थ या सुधारने वाले जीन अनुक्रम को तंत्रिका कोशिकाओं तक पहुँचाता है। मस्तिष्क की कोशिकाओं में पहुँचने के बाद यह थेरेपी या तो:

1. खराब जीन अनुक्रम को बदल देती है


2. RNA इंटरफेरेंस द्वारा असामान्य जीन को चुप कर देती है


3. जहरीले प्रोटीन के जमाव को कम कर देती है



यह सीधा डिलीवरी तरीका न्यूरोजेनेटिक्स के नए युग की शुरुआत है।



Global Impact | वैश्विक प्रभाव

English:
If these results are confirmed in larger trials, gene therapy could become the first real treatment for Huntington’s disease. It would not only extend the lifespan of patients but also improve their quality of life. Moreover, the same approach could be applied to other brain diseases like ALS, Parkinson’s, and Alzheimer’s.

हिन्दी:
यदि इन परिणामों की पुष्टि बड़े परीक्षणों में भी होती है, तो जीन थेरेपी हंटिंगटन रोग के लिए पहला वास्तविक उपचार बन सकती है। यह न केवल रोगियों की आयु बढ़ाएगी बल्कि उनके जीवन की गुणवत्ता को भी सुधार देगी। इसके अलावा, यही तकनीक अन्य मस्तिष्क रोगों जैसे ALS, पार्किंसन और अल्ज़ाइमर पर भी लागू की जा सकती है।


Ethical and Practical Challenges | नैतिक और व्यावहारिक चुनौतियाँ

English:

High cost of therapy (likely in hundreds of thousands of dollars)

Need for advanced neurosurgical facilities

Long-term safety of genetic modification still under study

Ethical concerns about genetic manipulation


हिन्दी:

थेरेपी की अत्यधिक लागत (संभावना है कि लाखों रुपये में होगी)

उन्नत न्यूरोसर्जिकल सुविधाओं की आवश्यकता

आनुवंशिक संशोधन की दीर्घकालिक सुरक्षा अभी अध्ययनाधीन है

जीन में बदलाव से जुड़े नैतिक सवाल


Future Prospects | भविष्य की संभावनाएँ

English:
This therapy is still in the clinical trial stage, but within the next decade, it may become part of standard medical practice. Researchers are also exploring CRISPR-based editing for even more precise corrections.

हिन्दी:
यह थेरेपी अभी भी क्लीनिकल ट्रायल चरण में है, लेकिन आने वाले दशक में यह नियमित चिकित्सा प्रथा का हिस्सा बन सकती है। शोधकर्ता CRISPR-आधारित एडिटिंग पर भी काम कर रहे हैं, जो और भी सटीक सुधार कर सकती है।


Conclusion | निष्कर्ष

English:
The success of this gene therapy trial marks a turning point in neuroscience and genetic medicine. For the first time, Huntington’s patients have real hope of slowing down the relentless march of their disease.

हिन्दी:
इस जीन थेरेपी परीक्षण की सफलता न्यूरोसाइंस और जेनेटिक मेडिसिन में एक महत्वपूर्ण मोड़ है। पहली बार हंटिंगटन रोगियों के पास अपने रोग की प्रगति को धीमा करने की वास्तविक आशा बनी है।